Cellulite hereditaire hemochromatose

Bonjour,il y a déja vingt ans que mon médecin de l'époque m'à dit que j'avais trop de fer dans le sang trois plus à côté des résultats je lui ai demandé alors ce que cela signifiait elle m'à dit que j'avais le sang d'une femme qui mange bien et qui boit bien je n'ai jamais bu de ma vie sur le coup je n'ai pas compris ce qu'elle voulait dire.

Rentrée chez moi j'ai consulté mes encyclopédies médicales et là effectivement elles datent des années 70 que c'était les alcoliques qui avaient ce genre de problèmes ,donc là j'ai compris ce que ce médecin pensait de moi et j'en ai changé ,cet autre dame m'a rassurée en me disant que l'on pouvait également en avoir quand on mange trop de charcuterie pas ça non plus j'ai vu GUSTAVE PARKING à la télé dernièrement qui parlait de sa maladie hémachromatose alors là j'ai consulté internet et maintenant que j'ai enfin une explication je ne vais pas lacher mon médecin je suis pour l'instant en excellente santé je fais du sport depuis mes septante ans et j'ai envie que ça continue comme ça mais je garderais toujours en mémoire ce que mon premier médecin m'avait dit c'est quelque chose qui marque la preuve j'en parle encore CADDY.

Si les valeurs sont anormales il serra probablement nécessaire de faire les test génétique permétant de déterminer si tu es porteur du gène CY ou des autes gènes qui oblige ton organisme a hyper absorber davantage de fer dans les aliments.

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Je ne veux pas t'alarmer mais plus tot est diagnostique cette maladie moindre sont les conséquences. Je te conseil si s'avère que les test génétique sont positifs de te faire suivre par un spécialiste de ta région qui connait bien la maladie. Par exemple, il existe aussi des formes juvéniles de la maladie types 2A et 2B liées à d'autres mutations, sur des gènes impliqués dans le métabolisme du fer.

Comme leur nom l'indique, elles touchent les jeunes avec de graves complications possibles dès ans telle l'insuffisance cardiaque. Enfin, on recense aussi un type 3 et un type 4moins sévères. Le premier est du à une mutation d'un gène codant un récepteur de la transferrine sur les cellules du foie. Quant au type 4, il se caractérise par la mutation du gène de la ferroportine, la protéine que les cellules utilisent pour fournir le fer au plasma.

Il n'existe pas encore de médicament permettant de guérir de l'hémochromatose. Le traitement de référence actuel consiste à pratiquer des saignées ou phlébotomie pour réduire le taux de fer dans le sang, et ainsi les dépôts de ferritine dans les organes.

En retirant de la circulation des globules rouges à l'hémoglobine très riche en fer, l'organisme est en effet obligé de puiser dans sa réserve de fer pour en fabriquer de nouveau.

Au départ, une saignée par semaine est généralement nécessaire, durant laquelle on prélève près de à ml de sang selon le poids et le sexe. C'est le "traitement d'attaque". Schématiquement, en retirant ml de sang, on récupère mg de fer. Dès que le taux sanguin de ferritine passe sous la barre des 50 microgrammes par litre, les saignées ne sont plus pratiquées que tous les 2, 3 ou 4 mois Objectif : rester sous ce seuil de 50 microgrammes par litre ; c'est le "traitement d'entretien".

Dans de très rares cas, les saignées ne sont pas réalisables ex : mauvais réseau veineux ou contre-indiquées anémie, problèmes cardiovasculaires On peut alors administrer des médicaments capables d'éliminer le fer chélateurs du fer. La pratique reste exceptionnelle car ces médicaments peuvent provoquer quelques effets secondaires, au contraire des saignées.

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Les chercheurs tentent aujourd'hui d'éclaircir plusieurs zones d'ombre qui persistent autour de cette maladie. Première grande question : pourquoi une telle inégalité entre les porteurs de la double mutation génétique CY? En effet, certains développent de nombreux symptômes et d'autres peu, voire aucun! A l'Inserm, diverses études sont menées pour élucider les facteurs génétiques et environnementaux susceptibles d'expliquer ces différences. Les chercheurs tentent en outre d'éclaircir d'autres mystères qui continuent de planer sur la maladie : pourquoi les saignées ne soulagent pas les douleurs ostéo-articulairespourquoi la maladie peut provoquer de l' ostéoporoseetc.

Là aussi, des équipes Inserm enquêtent pour en savoir plus sur les mécanismes en jeu. Côté traitement, on l'a vu, les saignées sont simples, sûres, peu coûteuses Voilà pourquoi les scientifiques explorent aussi des pistes thérapeutiques complémentaires ou alternatives dont pourraient bénéficier tous les patients. Le dépistage peut être réalisé très simplement grâce à une prise de sang avec dosage:.

Au fil du temps on pourra ramener les réserves en fer à un niveau normal. Les saignées pour hémochromatose primitive doivent être faites après les repas mais jamais à jeun. A ans le traitement est simple et efficace. En revanche, si le diagnostic est fait à ans, la surcharge en fer des organes peut avoir provoqué des complications graves :.

Mais à ce stade, la régression des manifestations cliniques est plus exceptionnelle. Dans certaines régions les patients rencontrent des difficultés pour faire réaliser ces saignées car des hôpitaux ferment leur service de saignée.

Il faut savoir que les pharmacies délivrent des kits de saignées sur prescription du médecin traitant, les infirmiers peuvent réaliser ces saignées au domicile du patient ou au cabinet infirmier. Le probant personne malade a été averti par son médecin de la positivité du test génétique.

Les formes homozygotes ne sont pas forcément condamnées à développer les formes les plus sévères.